5.6 Medizinisch-genetische Analytik

5.6.1 Fachspezifische Kenntnisse und Interpretation von Laborresultaten

Medizinisch-genetische Diagnostik mit konventioneller Zytogenetik, Molekularzytogenetik und Molekulargenetik
Indikation der medizinisch-genetischen Untersuchungsmethoden
Diagnostische Spezifität und Sensitivität von Bestimmungen
Organisation des Genoms (inkl.Transkription, Translation) und Epigenetik
Häufige Mutationen humaner Gene
Auswirkungen von genetischen Defekten (Mutationen und Prädispositionen)
Auswirkungen von strukturellen und numerischen Chromosomenaberrationen (inkl. maligne Erkrankungen)
Möglichkeiten und Grenzen der verschiedenen Techniken
Möglichkeiten, Methoden und Risiken der pränatalen Diagnostik und der Präimplantationsdiagnostik

Probenentnahme und Transport
Vorbereiten, Ansetzen und Durchführen von Zellkulturen
Chromosomenpräparation nach Standard-Methoden und nach Anwendung von Synchronisationstechniken
Färbung der Chromosomen zur Darstellung von Bandenmustern
Mikroskopische Analyse von Metaphasechromosomen
Karyotypbestimmung und Nachweis numerischer und struktureller Chromosomenaberrationen
Zytogenetische Vor- und Nachbearbeitung im Zusammenspiel mit molekularzytogenetischer sowie molekulargenetischer Analytik
ISCN-Nomenklatur (International System for Human Cytogenetic Nomenclature)
Qualitätssicherung; interne und externe Qualitätskontrolle
Dokumentation und Archivierung
Erstellung von Methodenvorschriften und Bedienungsanleitungen
Evaluation, Interpretation und schriftliche Darstellung der Befunde
Langzeitaufbewahrung von Proben und Kulturen
Evaluation neuer Methoden und Geräte (inkl. Methodenvergleich)
Anwendung bioinformatischer Algorithmen und genetischer Datenbanken

Probenentnahme, -transport und -behandlung
Präparation und Aufbewahrung von Nukleinsäuren aus unterschiedlichen Geweben
Fachkenntnisse der In-situ-Hybridisierung-Technik (ISH / FISH)
Fachkenntnisse der chromosomalen Microarray-Technik
Fachkenntnisse der verschiedenen Microarray-Plattformen
Fachkenntnisse der MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)
Nachweis numerischer und struktureller Chromosomenaberrationen
Anwendung der ISCN-Nomenklatur für In-situ-Hybridisierungen
Anwendung der ISCN-Nomenklatur für Array-CGH
Qualitätssicherung; interne und externe Qualitätskontrolle
Erstellung von Methodenvorschriften und Bedienungsanleitungen
Dokumentation und Archivierung
Evaluation, Interpretation (Aussagekraft der Resultate sowie Grenzen der Methodik) und schriftliche Darstellung der Befunde
Langzeitaufbewahrung von FISH-Präparaten und Array-Chips
Evaluation neuer Methoden und Geräte (inkl. Methodenvergleich)
Anwendung bioinformatischer Algorithmen und genetischer Datenbanken

Probenentnahme, -transport und -behandlung
Präparation und Aufbewahrung von Nukleinsäuren aus unterschiedlichen Geweben
Klonierung von Nukleinsäuren
Analyse von Nukleinsäuren (inkl. qualitativer und quantitativer PCR, DNA Sequenzierung nach Sanger, inkl. Schnellsequenzierung), Restriktionsspaltung, Southern- und Northern-Blotting)
Markierung von DNA-Sonden, Mutationsnachweis
Indirekte Gendiagnostik mittels genetischer Marker, Auswertung und Interpretation der Resultate (Kopplungsanalysen)
Nomenklatur von DNA-Sequenzvarianten entsprechend den Empfehlungen der ´Human Genome Variation Society (HGVS)´
Direkte Gendiagnostik zur Differentialdiagnose
Mutationsanalyse bei genetisch heterogenen Krankheiten mittels Hochdurchsatzsequenzierung
Direkte Gendiagnostik zur Bestimmung des Trägerstatus
Direkte Gendiagnostik zur Pränatal- und Präimplantationsdiagnostik
Präsymptomatische Gendiagnostik
Qualitätssicherung; interne und externe Qualitätskontrolle
Erstellung von Methodenvorschriften und Bedienungsanleitungen
Dokumentation und Archivierung
Evaluation, Interpretation (Aussagekraft der Resultate und Grenzen) und schriftliche Darstellung der Befunde
Langzeitaufbewahrung von Proben
Evaluation neuer Methoden und Geräte (inkl. Methodenvergleich).
Anwendung bioinformatischer Algorithmen und genetischer Datenbanken